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1.
Evaluation of barriers to referral for cancer predisposition syndromes in pediatric oncology patients in the United States.
J Genet Couns
; 31(4): 901-911, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147246
2.
Neuronal pentraxin 1 depletion delays neurodegeneration and extends life in Sandhoff disease mice.
Hum Mol Genet
; 26(4): 661-673, 2017 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007910
3.
A germline BARD1 mutation in a patient with Ewing Sarcoma: Implications for familial testing and counseling.
Pediatr Blood Cancer
; 66(9): e27824, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31157509
4.
Miglustat as a therapeutic agent: prospects and caveats.
J Med Genet
; 49(9): 591-7, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22892202
5.
The clinical utility of integrative genomics in childhood cancer extends beyond targetable mutations.
Nat Cancer
; 4(2): 203-221, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36585449
6.
BRCA1-associated RING domain-1 (BARD1) loss and GBP1 expression enhance sensitivity to DNA damage in Ewing sarcoma.
Cancer Res Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36187937
7.
Lineage-defined leiomyosarcoma subtypes emerge years before diagnosis and determine patient survival.
Nat Commun
; 12(1): 4496, 2021 07 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34301934
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